Test prenatale non invasivo

Test prenatale non invasivo su DNA fetale

Che cos’è il test prenatale non invasivo?

Il test prenatale non invasivo è un esame che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, prevede 6 livelli di approfondimento grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi disponibile. Il test permette infatti di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.Il test ha una sensibilità e specificità superiori al 99% con un’incidenza di falsi positivi molto bassa, al di sotto dello 0,1% dei casi.

Quando eseguire il test?

Tutte le mamme con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono fare il test tramite un semplice prelievo di sangue ed avere i risultati dopo soli 3-4 giorni lavorativi.

L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno, è solo una delle opzioni per la gestante per determinare il rischio di patologie cromosomiche durante la gravidanza.

Quali patologie è possibile ricercare?

Il test prenatale non invasivo rileva le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (Monosomia X – Sindrome di Turner, XXX – Trisomia X, XXY – Sindrome di Klinefelter, XYY – Sindrome di Jacobs), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

In più è possibile rilevare anche le aneuploidie su tutti i cromosomi con risultati simili all’analisi invasiva del cariotipo.

VANTAGGI:

  • E’ semplice: è richiesto un semplice prelievo ematico della gestante alla 10a settimana di gravidanza, dal quale si analizza il DNA fetale circolante.
  • E’ sicuro: è un test non invasivo, vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
  • E’ rapido, i risultati del test potranno essere disponibili dopo soli 3 giorni lavorativi.
  • E’ affidabile: Sensibilità 99,9% per i cromosomi 21,18 13 e aneuploidie dei cromosomi sessuali con percentuali di falsi positivi inferiori a 0,01. ( Fiorentino et Al., 2016)
  • E’ sensibile. Permette di rilevare le aneuploidie cromosomiche anche a bassa quantità di DNA fetale (2%), a differenza di altri test che invece richiedono una quantità di DNA fetale >4% .
  • Risultati chiari

Limiti del test

L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno è un test di screening e non è un test diagnostico. Benché questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e della anamnesi familiare. Inoltre, l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi). Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 10 settimane di gestazione.
Il test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali.

Esistono diversi altri screening effettuabili in questo periodo.

In particolare, un’indagine citogenetica più approfondita può essere ottenuta mediante “diagnosi prenatale invasiva”, che può essere eseguita su villi coriali o liquido amniotico.

Il prelievo dei villi coriali o villocentesi, è effettuato tra la 11^ e la 12^ settimana di gestazione e consiste nel prelievo, sotto controllo ecografico, di un piccolo campione di villi coriali mediante una puntura attraverso l’addome materno.
Tale prelievo comporta un rischio di aborto inferiore al 2%.

L’esame citogenetico viene condotto dal DNA estratto dalle cellule fetali contenute nei villi coriali.

Il prelievo del liquido amniotico, o amniocentesi, viene eseguito mediante puntura transaddominale ecoguidata tra la 16^ e la 18^ settimana di gravidanza e comporta un rischio di aborto inferiore all’1%.

In questo caso, l’esame citogenetico viene condotto sulle cellule fetali presenti nel liquido amniotico.

Le suddette indagini possono inoltre fornire un’analisi cromosomica completa del feto e sono fortemente raccomandate, in particolar modo, alle gestanti con età superiore ai 35 anni.

Richiedi informazioni per eseguire il test Panorama

APPROFONDIMENTO
Trisomia 21(si manifesta in circa 1 su 1.000 nascite): è causata da una copia in più del cromosoma 21 ed è chiamata anche sindrome di Down. È la più comune causa di disabilità intellettiva. Può comportare, inoltre, alcuni difetti congeniti a carico del cuore o altri organi, oltre a disturbi della vista e dell’udito.

Trisomia 18 (si manifesta in circa 1 su 6.000 nascite): è causata da una copia in più del cromosoma 18 ed è chiamata anche sindrome di Edwards. Provoca una severa disabilità intellettuale e gravi difetti congeniti a livello cardiaco, cerebrale e di altri organi. I neonati con la sindrome di Edwards solitamente non superano l’anno di età.

Trisomia 13 (si manifesta in circa 1 su 10.000 nascite): è causata da una copia in più del cromosoma 13 ed è chiamata anche sindrome di Patau. Provoca una severa disabilità intellettuale e diversi difetti congeniti gravi. I neonati con la sindrome di Patau solitamente non superano l’anno di età.

Monosomia X (chiamata anche sindrome di Turner, o 45, X ,si manifesta in circa 1 su 2.000 nascite): è causata da un cromosoma X mancante e colpisce solo le bambine. Le bimbe con monosomia X possono avere disturbi cardiaci, problemi di udito e disabilità dell’apprendimento minori; sono, inoltre, solitamente di statura inferiore rispetto alla media. Da adulte, spesso, non sono fertili.

Triploidia: è causata da una serie aggiuntiva di 23 cromosomi (per un totale di 69) e si associa a gravi difetti congeniti. Una gravidanza in cui il bambino abbia questa patologia può essere pericolosa per la madre in quanto può comportare una grave emorragia dopo il parto, convulsioni potenzialmente letali e si può associare allo sviluppo di una neoplasia. Le bambine con triploidia giungono al termine della gestazione solo raramente e quando ciò accade solitamente il decesso avviene dopo pochi mesi dalla nascita. È importante che il medico venga a conoscenza della triploidia anche quando la madre abortisce.

Sindrome di Klinefelter: è causata da una copia in più del cromosoma X ed è chiamata anche sindrome 47, XXY; colpisce solo i bambini di sesso maschile. I bimbi con sindrome di Klinefelter possono avere disabilità dell’apprendimento e tendono a essere più alti della media. Inoltre, la maggior parte degli uomini con questa patologia non è fertile.

Sindrome della tripla X: è causata da una copia in più del cromosoma X ed è chiamata anche sindrome 47, XXX; colpisce solo le bambine. Le bimbe con sindrome della tripla X hanno disabilità dell’apprendimento; alcune di esse presentano disturbi dell’emotività e nella maggior parte dei casi sono più alte della media.

Sindrome XYY: è causata da una copia in più del cromosoma Y ed è chiamata anche sindrome 47, XYY; colpisce solo i bambini di sesso maschile. I bimbi con questa malattia tendono a essere più alti della media e a presentare lievi disturbi dell’apprendimento e del comportamento.

Sindrome da delezione 22q11.2 / sindrome di DiGeorge (si manifesta in circa 1 su 2.000 nascite)
I bambini che nascono con la sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 spesso presentano difetti cardiaci, problemi del sistema immunitario e disabilità intellettiva da lieve a moderata. Possono, inoltre, avere problemi renali, disturbi dell’alimentazione e/o crisi epilettiche.

Sindrome da delezione del cromosoma 1p36 (si manifesta in circa 1 su 5.000 nascite)
I bambini che nascono con la sindrome da delezione del cromosoma 1p36 presentano ipotonia muscolare, difetti cardiaci a altre malformazioni congenite, disabilità intellettiva e disturbi comportamentali. Circa la metà di questi bambini soffre di crisi epilettiche.

Sindrome di Angelman (si manifesta in circa 1 su 12.000 nascite)
I bambini che nascono con la sindrome di Angelman presentano spesso ritardo nelle tappe fondamentali dello sviluppo (per esempio stare seduti, gattonare e camminare), crisi epilettiche e problemi di equilibrio e deambulazione. Presentano, inoltre, grave disabilità intellettiva e, nella maggior parte dei casi, mancato sviluppo del linguaggio.

Sindrome del Cri-du-chat, nota anche come delezione 5p (si manifesta in circa 1 su 20.000 nascite)
I bambini che nascono con la sindrome del Cri-du-chat presentano tipicamente uno scarso peso alla nascita, la testa di piccole dimensioni e ipotonia muscolare. Sono, inoltre, comuni difficoltà respiratorie e di alimentazione. Questi bambini presentano disabilità intellettiva da moderata a severa.

Sindrome di Prader-Willi (si manifesta in circa 1 su 10.000 nascite)
I bambini che nascono con la sindrome di Prader-Willi presentando ipotonia muscolare e problemi ad alimentarsi e mettere peso. Presentano, inoltre, disabilità intellettiva. Da bambini e da adulti hanno rapidi incrementi di peso e spesso sviluppano problemi di salute correlati all’obesità.

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