Celiachia e Test genetico

La malattia celiaca è un’enteropatia immunomediata che si manifesta nei soggetti geneticamente predisposti a seguito dell’ingestione del glutine, la componente proteica alcool – solubile presente in alcuni cereali quali grano, segale ed orzo.
La predisposizione genetica consiste nella condizione di omozigosi e/o eterozigosi per gli alleli DQ2/DQ8 del complesso maggiore di istocompatibilità di II classe (HLA).
La malattia si manifesta con quadri clinici estremamente diversi.
La forma classica, che esordisce solitamente nei primi 6-24 mesi, poco dopo l’introduzione del glutine durante il divezzamento, si manifesta con sintomi gastrointestinali quali: diarrea cronica, vomito, addome globoso, meteorismo, inappetenza.
A questi, si accompagnano segni laboratoristici e sintomi dovuti al malassorbimento quali anemia, alterazioni della coagulazione, edemi, deficit di vitamine e oligominerali.

Attualmente si stima che risulti affetto da malattia celiaca un individuo ogni 100/150, per una prevalenza dello 0,6-1% sulla popolazione.
Di questi pazienti, solo una parte è consapevole della malattia.
Infatti, vi sono in Italia poco più di 70.000 celiaci noti, contro un numero reale valutato in circa 500.000.
Quindi per ogni paziente celiaco diagnosticato, ve ne sarebbero circa 7 non diagnosticati e/o diagnosticati erroneamente.
L’unica terapia attualmente disponibile per i soggetti affetti da Celiachia è la totale e permanente esclusione dalla dieta degli alimenti contenenti glutine.
Solitamente la guarigione clinica avviene in circa 1-2 mesi dal momento dell’esclusione del glutine, questi permette anche di prevenire lo sviluppo delle complicanze neoplastiche ed autoimmuni, che la continua e prolungata esposizione al glutine provoca nei soggetti celiaci.

Esiste una forte evidenza che genitori e fratelli di celiaci hanno un aumentato rischio di sviluppare la malattia, con una prevalenza che va dal 6 al 12%.

Test genetico di suscettibilità/predisposizione alla Celiachia
La tipizzazione HLA nella celiachia è un test genetico di suscettibilità che valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia.
L’analisi dei geni HLA di suscettibilità ha soprattutto valore predittivo negativo, in quanto l’assenza di alleli a rischio rende altamente improbabile lo sviluppo della malattia.

Quando e a chi fare l’indagine con DNA Test
L’indagine HLA è indicata come test di II livello in caso di:

  • Incertezza diagnostica (p.e. anticorpi e/o biopsia dubbi o discrepanti);
  • In soggetti appartenenti a categorie a rischio, cioè familiari di celiaci (genitori, figli e fratelli);
  • Pazienti affetti da malattie associate alla celiachia (diabete mellito tipo 1, deficienza selettiva di IgA, tiroidite autoimmune, epatite autoimmune, Sindrome di Down, Sindrome di Turner, Sindrome di Williams).

Lo scopo è decidere se continuare il follow-up in caso di sierologia negativa. Recentemente l’European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN, 2012) ha proposto nell’età pediatrica un’altra indicazione: nei casi con segni e sintomi suggestivi di malattia celiaca e con presenza di anticorpi anti-TG2 (o anti-DGP, in particolare nei primi due anni di vita) superiori a 10 volte il limite normale. La positività del test HLA (accompagnata alla positività degli EMA) servirebbe per conferma diagnostica allo scopo di evitare la biopsia intestinale. Inoltre, nei bambini asintomatici ad alto rischio di celiachia il DNA test HLA viene consigliato come indagine di I livello.
Punti essenziali

  1. L’analisi dei geni HLA effettuata con DNA Test non ha valore diagnostico assoluto ma è un test di suscettibilità che valuta la probabilità di ammalare relativamente a quella della popolazione generale.
  2. La malattia colpisce 1 su 40 circa degli individui positivi al test ma quasi nessuno dei negativi.
  3. La tipizzazione HLA è indicata in casi di diagnosi dubbia e in categorie a rischio, cioè familiari di celiaci (per escludere soggetti che risultino negativi da successivi ripetuti controlli) e pazienti affetti da malattie associate alla celiachia.
  4. L’analisi dei geni HLA ha soprattutto valore predittivo negativo, in quanto l’assenza di alleli a rischio rende altamente improbabile lo sviluppo della malattia
  5. I geni HLA sono marcatori immutabili lungo tutta la vita; la loro tipizzazione può discriminare soggetti geneticamente suscettibili o non-suscettibili alla malattia molto prima della eventuale comparsa di segni sierologici o clinici.

Fonte: Associazione Italiana Celiachia AIC

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